DESCRIPCIÓN

Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes con muy pocos casos conocidos en el mundo en muchas de ellas.

Llamamos DISTROFIAS retinianas a enfermedades de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas.

Llamamos DEGENERACIONES retinianas a enfermedades de la retina no hereditarias, progresivas, unilaterales o bilaterales.

Tipos de herencia:
  • Autosómica dominante: Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.

  • Autosómica recesiva: Sólo se afectan miembros de la misma generación. No suelen afectarse los padres de los pacientes. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.

  • Recesiva ligada al sexo: Sólo padecen la enfermedad los hombres. Las mujeres son todas portadoras. Las probabilidades de tener un hijo afecto para una madre portadora son del 50% y sus hijas tienen también el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

  • Herencia mitocondrial
Vamos a agrupar los cuadros más importantes de enfermedades de la retina según predomine la afectación de las diferentes capas oculares. De esta manera tendremos:
  1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGÉNITAS:

  2. ENFERMEDADES NO CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS:

Retinosis pigmentaria

Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas:

  • Clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual.
  • En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular.
  • La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos esporádicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronóstico.
  • Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.

Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales.

El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.

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Nictalopia congénita estacionaria

Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clínicas que se caracterizan por:

  1. Nictalopía estacionaria con fondo normal: clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida.

    En la exploración el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopía, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado.

    Se puede heredar autosómica recesiva, dominante o ligada al sexo.

    Aparece desde el nacimiento y prácticamente no progresa durante la vida.

  2. Nictalopía estacionaria con fondo anormal: clínicamente tiene los mismos síntomas pero en el fondo de ojo pueden verse máculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi.

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Enfermedad de Stargardt

También llamada degeneración macular juvenil.

Enfermedad hereditaria en la que predomina la pérdida de los conos y por tanto de la visión diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey.

Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia.

En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.
  • Se hereda autosómica recesiva.
  • Suele comenzar entre la primera y segunda década.

El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mácula.

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Distrofias cono/bastones

Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero también pueden afectarse los bastones progresivamente. Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones.

En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.

Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.

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Enfermedad de Leber

Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:

  • Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus.
  • En la exploración se encuentra nistagmus de búsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puños), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila pálida, fondo en sal y pimienta, retinopatía pigmentaria, colobomas maculares...) puede asociarse a alteraciones neurológicas y retraso mental.
  • Se hereda autosómica recesiva y raramente autosómica dominante. Los síntomas se aprecian desde el primer año de vida.

Hay una pérdida de fotorreceptores con degeneración de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica.

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Vitreoretinopatia exudativa familiar

Clínicamente se caracteriza por disminución de visión, estrabismo y puede ser asintomática.

En la exploración se pueden observar desde tracciones retinianas periféricas sin afectación de la visión hasta exudación macular con cicatrices fibrovasculares en retina temporal y en los casos mas graves desprendimiento de retina, catarata secundaria, glaucoma neovascular, hemorragias vítreas y otras complicaciones.

Se hereda autosómica dominante. Suele apreciarse entre la primera o segunda década con progresión lenta. Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo.

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Retinosquisis

Son enfermedades de las capas internas de la retina. Hay dos formas:

  1. RETINOSQUISIS FOVEAL FAMILIAR Se caracteriza por disminución de la agudeza visual y alteración de la visión de los colores.

    En el fondo de ojo se aprecian pliegues foveales y quistes. La retina periférica y vítreo son normales.

    Se hereda autosómica recesiva aparece durante la primera década y progresa la pérdida de visión lentamente.

  2. RETINOSQUISIS JUVENIL LIGADA AL SEXO Se caracteriza por disminución de la agudeza visual.

    En la exploración se aprecia separación (retinosquisis) entre las capas de la retina, que afecta también a la fóvea. En el 50% puede existir sólo afectación de la fóvea con retina periférica normal. La retinosquisis es más frecuente en el cuadrante temporal inferior.

    Se hereda ligado al sexo. Está presente desde el nacimiento y progresa lentamente.

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Coroideremia

Enfermedad hereditaria caracterizada por:

  • Clínicamente mala visión nocturna, reducción del campo visual, disminución de la agudeza visual.
  • En la exploración se distingue por la atrofia focal del epitelio pigmentario y coriocapilar que se extiende progresivamente. La mácula suele quedar respetada hasta fases muy tardías.
  • La herencia es ligada al sexo.

Comienza en la primera década de la vida y progresa lentamente.

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Enfermedad de Norrie

De herencia ligada al sexo, se caracteriza por una malformación retiniana con ceguera total debida a desprendimiento de retina en los primeros meses de vida.

Se produce una hipoplasia de las capas retinianas internas asociada a proliferación vascular que causa el desprendimiento de retina. Puede tener un aspecto de masa pseudotumoral grisácea detrás del cristalino (llamada pseudotumor o pseudo glioma. Hay una proliferación excesiva del epitelio pigmentario. Con el tiempo se desarrollan cataratas, opacidad de cornea y ptisis bulbi hacia el final de la primera década de vida.

Las manifestaciones extraoculares no son siempre constantes e incluyen retraso mental, sordera neurosensorial progresiva, microcefalia, criptorquidia, estatura corta y cara característica.
  • Distrofias maculares
  • Enfermedad de Norrie
  • Degeneración macular
  • PSEUDOGLIOMA SYNDROMES

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Sídrome de Usher

También conocido como síndrome de Graefe-Usher, éste síndrome supone aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3 y el 18% de las RP.

Se hereda típicamente de forma recesiva aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

En ocasiones, la sordera se manifiesta desde el nacimiento y se acompaña, por lo tanto, de mutismo pero también puede desarrollarse con posterioridad y afectar particularmente a los tonos altos. A veces son evidentes síntomas vestibulares.

Dentro del síndrome de Usher se distinguen dos e incluso cuatro tipos cuya heterogeneidad clínica se relaciona con su heterogeneidad genética:
  • Tipo I. Sordera neurosensorial bilateral, profunda y congénita y un lenguaje ininteligible.. Todos los pacientes presentan alteraciones vestibulares y una ataxia no progresiva. Los síntomas de RP apareden en la infancia tardía o al inicio de la adolescencia y progresan lentamente, siendo las alteraciones visuales significativas al final de la tercera década de vida.

  • Tipo II. Sordera neurosensorial congénita no progresiva entre moderada y profunda. Las respuestas vestibulares son normales y los síntomas de RP aparecen al final de la adolescencia. Generalmente el lenguaje de estos pacientes es inteligible. La función visual se conserva hasta la quinta-sexta década de la vida. La gravedad de las alteraciones visuales y audiométricas suele ser igual entre los miembros de una misma familia aunque no ocurre los mismo con el grado de pé,rdida del campo visual y los cambios pigmentarios del fondo del ojo.

  • Tipo III. Se describe como la rara asociación entre sordera neurosensorial progresiva y RP, la cual supone menos del 1% de todos los casos de síndrome de Usher. La edad de comienzo de la sordera varía desde la infancia temprana hasta la edad adulta, seguramente en base a la heterogeneidad genética.

  • Tipo IV. Se sugiere para designar a los pacientes del Tipo I con retraso mental.

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Sídrome de Bardet-Biedl

Este síndrome, que se hereda de manera autosómica por un gen recesivo incompleto, se caracteriza por: degeneración retiniana, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia, se acompaña de nefropatía.

Con frecuencia no aparecen todas las caracteristicas del síndrome en un mismo indivisuo, sino en los distintos miembros de la familia. Es más frecuente en los varones que en las hembras.

La degeneración de la retina es del tipo llamado "degeneración de conos y bastones" (RP atípica). A menudo, las alteraciones observadas en el fondo de ojo son mínimas, a pesar de la disminución de las funciones visuales y las anomalías del ERG, muy marcadas.

La capacidad mental puede oscilar entre la normalidad y un retraso mental acusado. El hipogenitalismo es más frecuente en los varones. La polidactilia se presenta, por lo regular, con 6 dedos (manos o pies). Otras anomalías digitales incluyen sindactilia y braquidactilia.

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Ataxia y R.P. (ACAD tipo II)

Es la asociación de distrofia retiniana y atrofia olivopontocerebelosa.

Este proceso, autosómico dominante, se caracteriza por pérdida de visión que se inicia en la tercera-cuarta década de vida y que pude preceder o no a la ataxia y al tremor.

La alteración del fondo de ojo es una RP atípica con gran afectación de los conos. La disminución de la agudeza visual y las aberraciones en la precepción del color preceden con frecuencia a las alteraciones oftalmoscópicas. El diagnóstico se establece únicamente si se realiza ERG.

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Neurolipo fucsinosis

Son enfermedades autosómicas recesivas caracterizadas por cúmulos de pigmentos lipídicos, autofluorescentes e insolubles, en los lisosomas de las células ganglionares.

Se diferencian las siguientes formas:

  • Infantil
  • Infantil tardía
  • Juvenil
  • Adulta
  • Atípica

Las tres primeras formas asocian distrofia retiniana severa con grave deterioro neurológico. Las formas adulta y atípica y adulta conservan una visión normal.

  1. Infantil.
    Aparecen retrasos del desarrollo mental hacia los 12-18 meses de vida y complicaciones visuales en algunos casos, a partir de los 12 meses pero siempre alrededor de los 18 meses. A los 2 años o 2 años y medio, ninguno puede percibir ya la luz, no hay reacciones pupilares y los movimientos del ojo carecen de coordinación. A los 3 años, estos niños carecen de coordinación y mueren a la edad media de 6 años y medio.
    El fondo de ojo puede ser normal y la distrofia retiniana sólo se diagnostica tras la realización del ERG.

  2. Infantil tardía.
    El desarrollo psicomotor del niño es normal hasta los 2-4 años de edad; después aparece la ataxia, se interrumpe el desarrollo, se manifiestan problemas de conducta y, concomitantemente, se sufre p&ecute;rdida de la visión. La enfermedad pregresa hasta la muerte del paciente, entre 1 y 4 años después del iniocio de la sintomatología.
    Los hallazgos oculares incluyen atrofia óptica y/o grupos de pigmento intraretiniano.

  3. Juvenil.
    La pérdida de visión se presenta hacia los 3 años y medio, 7 años de edad, progresando rápidamente antes de que aparezcan los Síntomas neurológicos o la demencia.
    La pérdida de visión central precede a la deficiencia de adaptación a la oscuridad y a la pérdida del campo visual. La mayoría de los pacientes muere antes de los 20 años de edad por complicaciones neurológicas. La hiperpigmentación se limita a la mácul o se extiende por toda la periferia.

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Degeneración macular asociada a la edad

La degeneración macular relacionada con la edad es una lesión o descomposición de la mácula. El ojo ve los objetos que se encuentran a los lados, ya que la visión lateral o “periférica” no está afectada. Por esta razón la degeneración macular relacionada con la edad no causa ceguera total, pero puede dificultar o imposibilitar la lectura o el trabajo.

La forma más común de degeneración macular se denomina degeneración macular seca o atrófica. Esta afección corresponde al 70% de los casos y se asocia con el envejecimiento, es causada por descomposición o adelgazamiento de los tejidos de la mácula.

Alrededor del 10% de los casos de la degeneración de la mácula corresponden a la llamada degeneración macular exudativa. Normalmente la mácula está protegida por un tenue tejido que la separa de los vasos sanguíneos que irrigan el fondo del ojo. Algunas veces estos vasos se rompen o gotean y causan formación de tejido fibroso. Este proceso, a su vez, suele dar lugar a neoformaciones anormales de vasos sanguíneos en ese tejido. Estos nuevos vasos son muy frágiles, se rompen fácilmente, y pueden gotear. La sangre y el goteo de líquido destruyen la mácula y causan más formación de tejido fibroso.

Las imágenes se deforman y la vista se vuelve borrosa. Las densas formaciones de tejido fibroso bloquean la visión central hasta llegar a un grado severo.

La degeneración macular puede causar síntomas diferentes en cada persona. Algunas veces sólo un ojo pierde la visión central mientras que el otro ve bien por muchos años. Si ambos ojos se afectan, puede hacerse muy difícil leer o trabajar. La degeneración macular sola no causa ceguera total. Como la visión lateral normalmente no está afectada. La mayoría de los pacientes pueden bastarse a sí mismos. Esta afección puede reducir la visión de los colores.

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