Investigadores de la Unidad de Genética del Hospital La Fe, en Valencia, han participado en un estudio juntó con tres equipos de hospita­les y centros de investiga­ción alemanes en el que han descubierto un nuevo gen (whirlin) implicado en el síndrome de Usher, descri­biendo así un nuevo subtipo de la enfermedad (USH2D). El hallazgo, que se publica en el último número de Hu­man Genetics, aporta nuevos datos sobre una enfermedad que afecta a más de 1.600 personas en España. Esta patología hereditaria se aso­cia con sordera, retinosis pigmentaria y, en algunos casos, disfunción vestibular.

El síndrome presenta tres formas: USH1, USH2 y USH3; las alteraciones más graves se producen en el pri­mer tipo, desde los primeros años de vida. Según José María Millán, investigador de la Unidad de Genética de La Fe, y autor del estudio, "se calcula que en España el 35 por ciento de los afectados por Usher sufren esta variante de la enfermedad”.

El USH2 es el más predo­minante en nuestro país -65 por ciento de los pacientes- y se caracteriza por “una pérdida de audición más leve, aparición más tardía de la retinosis pigmentaria y ausencia de alteraciones del equilibrio”: La tercera categoría se da sobre todo entre pacientes suecos y finlande­ses y suele empezar con un carácter leve, pero se agrava mucho con el tiempo.

Hasta el momento se ha­bían descrito ocho genes implicados en el síndrome y este trabajo ha descubierto uno más, el gen whirlin (DFNB31), que se había re­lacionado con cazos de sor­dera aislada.

Los investigadores han analizado la presencia de mutaciones de este gen en unos 96 pacientes, 24 de los cuales son españoles, y han detectado dos (p.Q103X y c.837+1G>A) únicamente en una familia alemana. “Estas alteraciones se han dado en una familia formada por cinco pacientes, todos afec­tados de sordera y cuyas características de la enfermedad coincidían con las del USH-2, si bien no tenían mutaciones en los ocho ge­nes descritos hasta el mo­mento”. Así, se ha caracteri­zado un nuevo subtipo del síndrome (USH2D) dentro de la segunda forma de la enfermedad. “Las manifesta­ciones clínicas en estos pa­cientes son las mismas que en el resto de afectados por USH2, si bien al hallarse es­tas mutaciones en un gen nuevo se hace necesario describirla como otra va­riante de la enfermedad”.

"La importancia del estu­dio radica en el mayor conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad, que puede permitir en un futuro diseñar fármacos que ac­túen contra esta disfunción del gen”. Las actuales tera­pias para el tratamiento del síndrome dependen del órgano afectado y tienen ma­yor eficacia en niños que en adultos.
Para la audición, el im­plante coclear está dando buenos resultados en niños menores de 3 años, mientras que para la retinosis pig­mentarla el tratamiento con vitamina A puede retardar la progresión de la enfermedad en algunos casos. "Es un paso más en el conocimien­to de la enfermedad que to­davía no cuenta con una te­rapia claramente eficaz”.
José María Millón ha acla­rado que "la terapia génica, la terapia con células madre, la tecnología de células en­capsuladas o la suma de estas tres fórmulas podrían suponer en un futuro el tratamiento contra la enfermedad y para ello es necesario realizar este tipo de estu­dios”.